۱۹-۱۱-۹۶، ۰۴:۱۲ ق.ظ
مردانی که از مادر خود این ژن را دریافت می کنند علائم در اواخر کودکی نمایان می شود
شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام می شود. بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز میشود.
شارکو ماری توث charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است. در بیماری شارکو ماری توث اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و این موجی ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد.
بیماری شارکو ماری توث بیشتر در پسران 10-5 ساله و معمولا بصورت دو طرفه دیده میشود. این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگیر می کند.
علت بیماری شارکو ماری توثژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.
انواع شارکو ماری توثCMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:
• شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1):
ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص میشود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانههای بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از 40 تا 45 متر در ثانیه است).
پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار میشود. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر میشوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمیشود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده میشوند.
•شارکوت ماری توث نوع 2 (CMT2):
ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه میشوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع 1 است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانههای بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده میشوند.
اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروهها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.
•شارکوت ماری توث نوع حد وسط: در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسونها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده میشود.
•شارکوت ماری توث نوع 3 (CMT3): ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.
•شارکوت ماری توث نوع 4 (CMT4): دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.
•شارکوت ماری توث نوع 5 (CMTX): ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد