بیماری نادر ژنتیکی و ارثی ایکتیوزیس

[نويد]

بیماری نادر ژنتیکی و ارثی ایکتیوزیس

این بیماری نادر با ریشه ژنتیکی و ارثی به وجود می آید که درمانی هم تاکنون برای آن پیدا نشده است و متاسفانه نوزادان با این بیماری شانس کمتری نیز برای زنده ماند خواهند داشت

این کودکان بعد از تولد نیاز به مراقبت های شدید پزشکی دارند و به شدت مستعد به از دست دادن دمای بدن و مایعات بدنشان نیز میباشند. شانس کمی برای بقای زندگی آنها علیرغم تمام خدمات خاص پزشکی وجود دارد. بسیاری از آنان در همان روزهای آغازین میمیرند و تنها عده ای کمی شانس زنده ماندن برای چندسالی آن هم با مراقبت های شدید برایشان مقدور خواهد بود.

Harlequin Ichthyosis یک بیماری شدید ارثی بوده که مسیرهای بازسازی پوست را در انسان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری بسیار نادر و کمیاب بوده و متاسفانه درمان بخصوصی هم ندارد و مشکلات بزرگ و شدید پوستی، ظاهری، خوردن و آشامیدن و تنفسی ایجاد میکند.

علت این بیماری در سال 2005، جهش در ژن ABCA12 تشخیص داده شد که این ژن وظیفه کد کردن یک پروتئین انتقال دهنده را به دوش دارد که در جابجایی لیپیدها از دو سوی غشاهای سلولی نقش دارد. والدین این کودکان علایم خاصی را نشان نمیدهند اما هر کدامشان یک نسخه از ژن جهش یافته را در خود دارند.